GUÍA DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA FENILCETONURIA

1 Cribado de fenilcetonuria
2 Diagnóstico bioquímico y genético molecular
3 Tratamiento dietético del recién nacido y el niño
4 Tratamiento dietético del paciente adulto con fenilcetonuria
5 Tratamiento farmacológico con BH4 en pacientes con déficit de fenilalanina hidroxilasa
6 Transición del paciente a la consulta de adultos
7 Seguimiento neurológico y neuropsicológico de los pacientes con PKU
8 Afectación ósea
9 Tratamiento del adolescente/adulto con diagnóstico tardío
10 Cuidado de la embarazada
11 Fenilcetonuria y deporte
12 Patología asociada a la edad en paciente PKU
13 PKU en situaciones especiales
14 Investigación en el tratamiento de la PKU
15 Situación actual de la fenilcetonuria en España

La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva secundaria al trastorno del metabolismo hepático de la fenilalanina. Su patogenicidad principal es secundaria a que niveles elevados de fenilalanina en el organismo son tóxicos para el sistema nervioso, por lo que es importante la detección precoz y el tratamiento de estos pacientes, para evitar daños neurológicos.
Los genes y las variantes responsables de esta patología son cada vez más y mejor conocidos. Las manifestaciones clínicas propias de la fenilcetonuria han desaparecido en todos los países con los programas de cribado neonatal y de seguimiento de los recién nacidos afectos. Sin embargo, aún existen riesgos por afrontar, como es el tratamiento a largo plazo de esta enfermedad, la atención a las comorbilidades, el manejo de la paciente PKU embarazada y el advenimiento de nuevas terapias.
Desde esta perspectiva, ha parecido razonable actualizar esta Guía Clínica para el diagnóstico, tratamiento y registro de pacientes con hiperfenilalaninemia.

Autores
• MARÍA LUZ COUCE PICO. Servicio de Neonatología. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Santiago de
Compostela. IDIS, CIBERER, MetabERN
• DOMINGO GONZÁLEZ-LAMUÑO LEGUINA. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander. Profesor Titular de Pediatría. Universidad de Cantabria
• EVA VENEGAS MORENO. Unidad de Metabolopatías CSUR. Servicio de Endocri-nología. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla
• MARÍA FORGA VISA. Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Clínic. Barcelona
• MONTSERRAT MORALES CONEJO. Unidad de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.