JORDE, L.; CAREY, J.; BAMSHAD, M.
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• Página de créditos
• Dedicatoria
• Prólogo
• Prefacio
• Agradecimientos
• Antecedentes e historia
• Biología celular básica: estructura y función de los genes y los cromosomas
• Variación genética: su origen y detección
• Herencia autosómica dominante y recesiva
• Modos de herencia ligados al sexo y no clásicos
• Citogenética clínica: la base cromosómica de la enfermedad humana
• Genética bioquímica: trastornos del metabolismo
• Identificación de genes causantes de enfermedades
• Inmunogenética
• Bases genéticas del desarrollo
• Genética del cáncer
• Herencia multifactorial y enfermedades comunes
• Pruebas genéticas y terapia génica
• Genética y medicina de precisión
• Genética clínica y asesoramiento genético
• Glosario
• Respuestas a las preguntas de estudio
• Índice alfabético
Las actualizaciones fundamentales de esta nueva edición abarcan los últimos avances, que se integran con la práctica clinica para subrayar los principios básicos y el modo en que se aplican a la práctica.
Los aspectos clínicamente relevantes se presentan mediante fotografías, ilustraciones y tablas, así como con cuadros que contienen historias de pacientes y familias, con el fin de potenciar el impacto visual del material y para lograr un aprendizaje y una memorización más fáciles y eficaces.
Las investigaciones más novedosas sobre identificación de genes, genética del cáncer, pruebas clínicas y terapia génica, trastornos comunes, aspectos éticos y sociales entre otros temas, ayudarán al lector a actualizar sus conocimientos con los últimos avances en genética.
Acceso a la plataforma www.studentconsult.com donde el lector encontrará el texto completo en inglés y todas las imágenes online además de 200 preguntas de autoevaluación adicionales, también incluye la versión ebook en inglés.
PUNTOS CLAVE
• Nueva edición de la obra que aborda los conceptos centrales y básicos de la Genética y sus aplicaciones clínicas. Su presentación es fundamentalmente visual y se focaliza en la aplicación clínica de los conceptos fundamentales de la genética así como de los avances realizados en la genética del cáncer y la medicina personalizada.
• Cada uno de los capítulos tiene un gran valor didáctico, ya que incluye los siguientes elementos: o Cuadros de comentarios clínicos o Cuadros en donde se profundiza en diversos temas ( tratamiento específico de una patología, explicación de los modelos de herencia…) o Frases destacadas en las que se destacan conceptos esenciales o Uso de negritas o Preguntas de autoevaluación al final de cada capítulo. Al final de la obra se recoge un Glosario en el que se recogen las entradas más frecuentes con su correspondiente explicación.
• La nueva edición incorpora las últimas novedades en el campo de la Genética, si bien los capítulos en los que se incluyen más modificaciones son los correspondientes a : o Genética del cáncer o Terapia génica o Aspectos éticos ligados a las terapias genéticas.
• Así mismo, se ha actualizado la bibliografía de todos los capítulos, se ha añadido nueva iconografía a todo color y el número de cuadros de "Comentarios clínicos" se ha visto sustancialmente incrementado
• Cuenta con el recurso online en inglés disponible a través de la plataforma StudentConsult.com en la que puede accederse a un banco de 200 preguntas de autoevaluación y al libro completo en formato e-book enriquecido.
Autores
• Lynn B. Jorde, PhD, Professor, H.A. and Edna Benning Presidential Chair, Department of Human Genetics,University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, UT.
• J.C. Carey, J.C. Carey, Professor, Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah.
• M.J. Bamshad, M.J. Bamshad, Associate Professor, Department of Pediatrics, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah.